线粒体脑肌病（线粒体病属先天性疾病）

导语：姐姐过着平常平淡的生活，直到19岁的一天，她醒来，突然发现自己无法行走，无法看到事物。妹妹去了姐姐的卧室，姐姐就在床上，尖叫着叫她打开灯。

妹妹说：“其实我已经把灯打开了，”姐姐知道她可能完全瞎了。

那之后，姐姐继续癫痫发作了八次。他在昏迷状态下被送往医院，并连接到了生命辅助装置。

医生说姐姐可能活不下去了。即使活着也可能会有严重的脑部损伤。

姐姐终于醒了，但是她失去了一些记忆。

那之后，一系列的病马上发生在她身上。糖尿病、癫痫、听力障碍等。经过医院的详细检查与诊断，他被确诊为线粒体病。这是使人体变的虚弱的一种遗传病。这种病可使身体细胞“挨饿”，导致一些重要器官不能正常工作。

一、什么是线粒体病

线粒体疾病是由遗传缺陷引起的线粒体代谢酶的缺陷，主要是因为ATP合成障碍和能量不足引起的异质性病变的一种。不同的年龄阶段都有可能得线粒体疾病。

在能量代谢方面，线粒体的代谢速度与线粒体的功能有关，无论细胞的生成（氧化磷氧化）还是细胞的坏死（凋死）。特别是呼吸链的氧化磷异常，和很多人的病有关系。可以根据病变部位分开。

线粒体病是线粒体功能障碍导致的一系列疾病，因为线粒体是细胞内产生能量的细胞器，除了红血球以外，在人体的每个细胞中都存在，如果发生了线粒体疾病，它通常是遗传的，常见的发病原因是骨骼肌和中枢神经系统，常见的是线粒体氧化代谢酶紊乱，根据线粒体病变部位不同可分为：

1、线粒体肌病

主要是侵犯骨骼肌的线粒体病变。

2、线粒体脑肌病

伤害骨骼肌和中枢神经系统。

二、病因

线粒体是在细胞内供给能量的细胞器，人的mtDNA是165569bp的环状的双链分子，分为光链和重链，包含37个遗传因子，主要编码与呼吸链和能量代谢相关的蛋白质。由于mtDNA和点突变，线粒体的氧化代谢所需的酵素和载体产生障碍，不能利用糖原和脂肪酸等进入线粒体，ATP充分发生，引起能量代谢障碍，产生复杂的临床症状。

三、临床表现

1、线粒体肌病临床表现

20岁开始发病，临床表现为骨骼肌肉，极不耐劳，轻度活动即感到疲劳，常肌肉酸痛和压抑疼痛，肌肉萎缩少见。多肌肉炎、重症肌肉无力，进行性肌肉营养不良等容易误诊。

2、线粒体脑肌病临床表现包括

（1）从小儿期开始，慢性性眼外肌麻痹，以眼睑下垂为主，进展缓慢，全眼外肌麻痹，眼球运动障碍，双眼外肌对称疲劳，二重不一般。有些患者没有咽喉和四肢肌肉的力量。

（2）20岁前开始发病的Keam-Saye症候群进展很快，显示了3种症状。CPO和视网膜色素变性、心脏传导停滞。其他神经异常有小脑共济失调、脑脊髓蛋白上升、神经性重听、智力低下等。

（3）高乳酸血症和结中症综合发病的线粒体脑肌病，在40岁之前发病，在儿童时期常见。像中风一样的发作突然出现，半身不遂和皮质失明等反复发作，引起偏头痛和呕吐，病情逐渐加重。

（4）肌肉痉挛性癫痫是由肌肉散乱的红纤维综合征发在儿童时期出生的，主要表现为肌肉阵挛性癫痫、小脑共济失调和身体近端无力等，可以伴有多发性对称性脂肪瘤。

四、检查

1、血生化检查

（1）血乳酸、丙酮酸的最低运动量试验：血乳酸、丙酮酸即使运动10分钟也无法正常恢复，呈现阳性反应，脑线粒体病患者CSF乳酸含量也上升。

（2）呼吸链复合酶活性的下降。

2、mtDNA分析

（1）CPO和KSS是mtDNA片段的缺失，可能发生在卵子或胚胎形成期间。

（2）在80%的MELAS患者中，mtDNA、tRNA基因突变为3243分。在MERRF综合症患者中，tRNA基因突变为8344分。

3、肌肉冰冻切片Gomori染色活检

肌肉细胞内的线粒体被积蓄，RRF和糖原脂肪增加。

4、CT或MRI检查

白质脑症、基质核钙化、脑软化、脑萎缩、脑室扩大等都会发生。

5、肌电图

有肌肉源性和神经性的损伤。

六、诊断

线粒体肌肉病的诊断依赖于典型的临床症状。伴随着对四肢极度无力、容易疲劳、体表低、神经性重听等症状，以及各种亚型临床特征。例如，血清乳酸上升，丙酮酸上升，肌肉检查时RRF、mtDNA缺失，点发生突变等。根据CT或MRI，线粒体的肌肉病患者有白质脑、基底核的石灰化、脑的软化、脑的萎缩、脑的扩大等。

但是，请注意炎症的肌肉病和其他的肌肉病。线粒体和糖原可以同时累积。请不要过度诊断。

线粒体肌肉病多发性肌肉炎，重症肌肉无力，需要鉴别周期性麻痹和眼睛吞咽型等肌肉病。

七、治疗

现在还没有特效治疗。可给予三磷酸腺苷(ATP)，辅酶Q10和大量 B族维生素等，丙酮酸羧化酶缺乏的病人建议吃高蛋白质，高碳水化合物，低脂肪的食物。肾上腺皮质激素治疗部分病例效果良好。

八、预防

遗传疾病的治疗很难，治疗效果不好，所以预防更重要。预防措施是避免近亲结婚，进行基因检查、预产前诊断、选择性人工流产等，预防孩子的出生。

结语：线粒体病是先天性疾病，发病年龄在人的20岁左右，这个病的潜伏期很长。最显著的临床特征是，患者的骨骼肌肉无法承受压力，通过轻微的运动感到疲劳，身体容易发生肌肉痛。线粒体病的治疗很难。患者除了积极治疗外，还注重身体锻炼，尽可能增加肌肉张力，以恢复正常活动为目的，线粒体病也是先天性存在的。但是，在妊娠检查中，没有可以检查这个病的项目。

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